مردان بالای ۴۰ سال در معرض خطر انتقال بیماری‌های ژنتیکی به فرزندان
پژوهش‌های نگران‌کننده‌ای حاکی از آن است که مردانی که در سنین بالاتر صاحب فرزند می‌شوند، احتمال بیشتری دارد که جهش‌های ژنتیکی عامل بیماری را به فرزندانشان منتقل کنند.
مدت‌هاست که مطالعات نشان داده‌اند مادران مسن‌تر با ریسک بالاتری از نقایص هنگام تولد فرزند روبرو هستند، زیرا کیفیت تخمک‌های آن‌ها ممکن است باعث مستعد شدن بیشترشان به ناهنجاری‌های کروموزومی شود.
اما اکنون، دانشمندان بریتانیایی با بررسی دقیق ده‌ها مرد سالم، کشف کرده‌اند که به تأخیر انداختن پدر شدن نیز می‌تواند عواقب خاص خود را داشته باشد؛ زیرا پدر چندین جهش ژنتیکی مضر را به فرزند منتقل می‌کند.
آزمایش‌های دی‌ان‌ای نشان داد که در مردان در اوایل دهه ۳۰ زندگی، تقریباً از هر ۵۰ اسپرم یک اسپرم حامل جهش‌های عامل بیماری است. با این حال، این میزان در سنین ۴۳ تا ۷۰ سالگی تقریباً به یک اسپرم از هر ۲۰ اسپرم افزایش می‌یابد.
کارشناسان این تحقیق را مهم خوانده و می‌گویند که این یافته‌ها به وضوح نشان می‌دهند که پدران مسن‌تر ریسک بالاتری برای انتقال جهش‌های بیماری‌زای بیشتر دارند و زوج‌هایی که قصد بچه‌دار شدن دارند، باید این موضوع را در نظر بگیرند.
این یافته‌ها در حالی منتشر شده‌اند که شواهد فزاینده‌ای از تحقیقات نشان می‌دهند که تعداد اسپرم که معیاری برای سنجش باروری مردان است، در سراسر جهان در حال کاهش است و برخی برآوردها حاکی از افت تا ۶۰ درصد در طول کمی بیش از یک نسل هستند. مطالعات پیش از سال ۲۰۰۰ نشان می‌دادند که میانگین تعداد اسپرم تقریباً سالانه یک درصد کاهش می‌یافته؛ اما از آن زمان، نرخ این کاهش دو برابر شده است.
طبق آخرین نظرسنجی شاخص باروری بریتانیا، احتمال داشتن مشکلات باروری در مردان جوان امروزی تقریباً سه برابر بیشتر از نسل‌های گذشته است. دکتر متیو نویل، زیست‌شناس محاسباتی در مؤسسه ولکام سنگر کمبریج و یکی از نویسندگان این مطالعه، توضیح داده که انتظار می‌رفته شواهدی از انتخابی که جهش‌ها را در اسپرم شکل می‌دهد، پیدا شود. وی ابراز شگفتی کرده که چقدر این فرآیند باعث افزایش تعداد اسپرم‌هایی می‌شود که حامل جهش‌های مرتبط با بیماری‌های جدی هستند.
پروفسور مت هورلز، مدیر مؤسسه ولکام سنگر و یکی از نویسندگان این تحقیق، می‌گوید که نتایج این مطالعه یک ریسک ژنتیکی پنهان را آشکار می‌کنند که با افزایش سن پدر افزایش می‌یابد. برخی از تغییرات در دی‌ان‌ای نه‌تنها از بین نمی‌روند، بلکه در بیضه‌ها رشد می‌کنند؛ به این معنی که پدرانی که در سنین بالا بچه‌دار می‌شوند، ممکن است ناآگاهانه خطر بالاتری برای انتقال یک جهش مضر به فرزندانشان داشته باشند.
در این مطالعه، پژوهشگران از روش توالی‌یابی دی‌ان‌ای برای بررسی بیش از هزار اسپرم از ۸۱ مرد در بازه سنی ۲۴ تا ۷۵ سال استفاده کردند. این روش به آن‌ها امکان داد که طیف وسیعی از جهش‌ها را در بیش از ۴۰ ژن شناسایی کنند که باعث می‌شوند سلول‌های بنیادی اسپرم دچار جهش شوند، پدیده‌ای که برخی متخصصان آن را «اسپرم خودخواه» می‌نامند.
آن‌ها مشاهده کردند که تقریباً دو درصد از اسپرم‌های مردان در اوایل دهه ۳۰ زندگی، جهش‌های عامل بیماری را حمل می‌کنند. این نسبت در مردان ۴۳ تا ۷۴ ساله به ۳ تا ۵ درصد افزایش می‌یابد. در شرکت‌کنندگان ۷۰ ساله، ۴.۵ درصد از اسپرم‌ها حاوی جهش‌های مضر بودند که یک رابطه روشن بین سن و ریسک ژنتیکی برای فرزندان را نشان می‌دهد.
محققان در مقاله‌ای که در نشریه نیچر منتشر شده، گفته‌اند که این افزایش تنها ناشی از انباشت خطاهای تصادفی دی‌ان‌ای در طول زمان نیست. در عوض، به نظر می‌رسد که نوعی انتخاب طبیعی ظریف در بیضه‌ها به جهش‌های خاصی یک مزیت تولیدمثلی می‌دهد و اجازه می‌دهد که در طول فرآیند تشکیل اسپرم، شیوع بیشتری پیدا کنند. جهش‌ها در این ۴۰ ژن با بیماری‌هایی از جمله اوتیسم و افزایش احتمال ابتلا به برخی سرطان‌ها مرتبط دانسته شده‌اند.
با این حال، محققان هشدار می‌دهند که اگرچه تعداد اسپرم‌های حامل جهش‌های مضر با افزایش سن بالا می‌رود، اما همه این جهش‌ها لزوماً منجر به لقاح یا بارداری نمی‌شوند. برخی ممکن است که جلوی باروری یا رشد طبیعی جنین را بگیرند، در حالی که برخی دیگر می‌توانند باعث سقط جنین شوند. آن‌ها افزودند که انجام تحقیقات بیشتری برای تعیین این که چگونه افزایش تعداد جهش‌های اسپرم بر نتایج سلامتی کودکان تأثیر می‌گذارد، حیاتی است.
برخلاف زنان که با تمام تخمک‌های آینده خود متولد می‌شوند، مردان از سن ۱۰ تا ۱۲ سالگی تولید اسپرم را آغاز می‌کنند و تا این روند پایان عمر ادامه دارد. یک مرد به‌طور میانگین روزانه میلیون‌ها سلول اسپرم می‌سازد که بالغ شدن کامل آن‌ها حدود سه ماه طول می‌کشد. اما با وجود توانایی بقا در خارج از بدن، سلول‌های اسپرم به شکل شگفت‌انگیزی آسیب‌پذیر هستند.
تغییرات به ظاهر کوچک در ترکیبات شیمیایی بدن می‌توانند تأثیر زیادی بر توانایی اسپرم‌ها برای حرکت، رشد و بارور کردن تخمک بگذارند و هرگونه تغییری در میزان اسپرم موجود در حجم مشخصی از مایع منی یا همان تعداد اسپرم، می‌تواند بر توانایی مرد برای باروری تأثیر بگذارد.
